Preimplantatiediagnostiek (PGD) is de enige klinisch geldige genetische screeningtest op basis van massale sequencing van de volgende generatie. Het is de meest uitgebreide en nauwkeurige test die beschikbaar is.
PGD is een optie voor paren waarvan de nakomelingen een hoog risico lopen op een ernstige erfelijke ziekte.
Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) is een genetisch onderzoek van het embryo vóór (pre-)implantatie in de baarmoeder. Daartoe worden ongeveer vijf dagen na de bevruchting bepaalde cellen uit het embryo verwijderd en genetisch onderzocht. Het verwijderen van deze cellen is meestal niet schadelijk voor het embryo. Embryo’s die niet zijn aangetast door de onderzochte genetische verandering worden vervolgens geselecteerd voor overplaatsing naar de baarmoeder van de vrouw.
Ook als er geen vruchtbaarheidsprobleem is, is kunstmatige inseminatie (IVF/ICSI) nodig voor PGD om de embryo’s in het laboratorium te kunnen onderzoeken.
