O diagnóstico pré-implantação (PGD) é o único teste de rastreio genético clinicamente válido baseado na sequenciação maciça da próxima geração. É o teste mais abrangente e preciso disponível.
O PGD é uma opção para casais cujos descendentes estão em alto risco de desenvolver uma doença hereditária grave.
O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) é um exame genético do embrião antes da (pré-)implantação no útero. Para este fim, certas células são removidas do embrião cerca de cinco dias após a fertilização e examinadas geneticamente. A remoção destas células não costuma prejudicar o embrião. Os embriões que não são afectados pela alteração genética sob investigação são então seleccionados para transferência para o útero da mulher.
Mesmo que não haja problema de fertilidade, a inseminação artificial (FIV/ICSI) continua a ser necessária para o DGP a fim de se poder examinar os embriões no laboratório.