Le Diagnostic préimplantatoire (DPI) est le seul test de dépistage génétique cliniquement valide basé sur le séquençage massif de nouvelle génération. Il s’agit du test le plus complet et le plus précis disponible.
Le DPI est une option pour les couples dont la progéniture présente un risque élevé de développer une maladie héréditaire grave.
Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est un examen génétique de l’embryon avant la (pré) nidation dans l’utérus (implantation). À cette fin, certaines cellules sont retirées de l’embryon environ cinq jours après la fécondation et examinées génétiquement. L’élimination de ces cellules ne nuit généralement pas à l’embryon. Les embryons qui ne sont pas affectés par la modification génétique étudiée sont ensuite sélectionnés pour être transférés dans l’utérus de la femme.
Même s’il n’y a pas de problème de fertilité, l’insémination artificielle (FIV/ICSI) est toujours nécessaire pour le DPI afin de pouvoir examiner les embryons en laboratoire.