Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist der einzige klinisch gültige genetische Screeningtest, der auf der Massensequenzierung der nächsten Generation basiert. Es handelt sich um den umfassendsten und genauesten Test, der zur Verfügung steht.
Die PID ist eine Option für Paare, deren Nachkommen ein hohes Risiko haben, eine schwere Erbkrankheit zu entwickeln.
Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine genetische Untersuchung des Embryos vor der (Vor-)Einnistung in die Gebärmutter (Implantation). Zu diesem Zweck werden dem Embryo etwa fünf Tage nach der Befruchtung bestimmte Zellen entnommen und genetisch untersucht. Die Entfernung dieser Zellen schadet dem Embryo in der Regel nicht. Anschließend werden die Embryonen, die von der untersuchten genetischen Veränderung nicht betroffen sind, für die Übertragung in die Gebärmutter der Frau ausgewählt.
Auch wenn kein Fruchtbarkeitsproblem vorliegt, ist bei der PID immer eine künstliche Befruchtung (IVF/ICSI) erforderlich, um die Embryonen im Labor untersuchen zu können.